É uma doença genética rara, sem cura, estimando-se que afete 4.000 pessoas em Portugal, cerca de 250.000 na Europa e 2.5 milhões em todo o mundo. E raro é também o conhecimento sobre a neurofibromatose, doença que, refere Theo Fernandes, da Associação Portuguesa de Neurofibromatose (APNF), “contabiliza em Portugal aproximadamente 40 novos casos por ano, havendo registo de cerca de 500 crianças com neurofibromatose em idade escolar”. No entanto, a dimensão dos números contrasta com o impacto da doença, o que torna essencial que se fale sobre ela, se esclareça, se sensibilize. E é isso que se pretende, com uma ação que visa ‘iluminar’ a sociedade, recorrendo ao azul e verde para trazer para a luz um tema que continua ainda na escuridão.
Para isso, médicos, doentes e os seus familiares juntaram-se no Miradouro Panorâmico de Monsanto, em Lisboa, na noite de 13 de maio, numa iniciativa “que pretende dar visibilidade a este conjunto de doenças genéticas raras. Trata-se de um evento mundial, promovido pela Children’s Tumor Foundation, organização líder dedicada à neurofibromatose, que consiste na iluminação de monumentos e outros edifícios com as cores azul e verde”. Uma ação que, segundo Theo Fernandes, este ano vai ser especial. “Vamos fazer algo diferente no ‘Shine a Light on NF’! Algo que, estamos certos, irá perdurar na memória de todos aqueles que vão dar vida a esta iniciativa. Mas queremos mais, queremos que esta ação de sensibilização não se esgote naqueles que farão do sonho uma realidade; queremos que deixe, também, uma marca indelével em muitas outras pessoas, não só a nível nacional como além-fronteiras. Como? Fazendo deste momento mágico um momento viral, para recordar! Em resumo: queremos dar toda a atenção às neurofibromatoses e à comunidade que padece destas doenças raras!”
Em Portugal, Theo Fernandes reforça que o conhecimento sobre esta condição “é ainda diminuto, afigurando-se, por isso, premente e decisiva uma crescente aposta em ações de sensibilização junto da sociedade civil, bem como no seio das comunidades médica, científica e docente, mobilizando-as para um conjunto de doenças genéticas que podem afetar qualquer família”.
Não só continua a haver dificuldade de diagnóstico, como há “necessidade de acompanhamento regular por parte de um corpo interdisciplinar de clínicos de várias especialidades (neurologistas, dermatologistas, neuroftalmologistas, geneticistas, psicólogos, cardiologistas, endocrinologistas, entre outros), capacidades físicas e cognitivas que podem ser afetadas, dor física e emocional, incerteza em relação à evolução da doença, constrangimentos decorrentes da aparência física, estigma/discriminação (pode propiciar isolamento social e depressão)”.
Neurofibromatose, explica Theo Fernandes, “é a designação dada a um conjunto de três doenças genéticas raras: neurofibromatose tipo 1 (NF1), a mais frequente; neurofibromatose tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. Qualquer uma das neurofibromatoses predispõem para o aparecimento de tumores e pode ser transmitida por via hereditária ou surgir de novo, devido a uma mutação espontânea. Não é uma condição que se adquira ao longo da vida, nem é contagiosa. Alguns sinais ou sintomas podem aparecer em idade precoce, outros, só mais tarde”.
Os sintomas são diferentes consoante o tipo de neurofibromatose, mas no caso da NF1, as mais comuns, são “manchas café-au-lait (café com leite) espalhadas pelo corpo (estão presentes no nascimento ou desenvolvem-se no decorrer dos primeiros 5 anos de vida), zonas de hiperpigmentação da íris dos olhos (zona colorida), denominadas de nódulos de Lisch, efélides (sardas) inguinais e axilares, neurofibromas cutâneos (‘altos’ por baixo da pele)”. Na idade escolar, “pode apresentar vários desafios por dificuldades inespecíficas da aprendizagem, défice de atenção e hiperatividade, dificuldades na socialização ou sentimento de diferença” e a esperança média de vida é reduzida em oito anos em relação à da população em geral.
No caso da NF2, “normalmente os seus portadores não apresentam grandes sinais de alerta. No entanto, a partir da adolescência, estas pessoas podem desenvolver tumores benignos associados aos nervos situados ao longo de todo o corpo”. Finalmente, os sintomas de schwannomatose, que “é uma forma rara de neurofibromatose, causada por mutações nos genes SMARCB1 e LZTR1 (localizados no cromossoma 22)”, são sobretudo “dor neuropática em tumores designados por schwannomas. Outras manifestações clínicas típicas incluem dormência e fraqueza devido à compressão dos nervos ou da espinha dorsal”.
No que diz respeito à investigação, atualmente “está focada na atenuação dos sintomas, através do desenvolvimento de novos tratamentos e medicamentos – muitos encontram-se em fase de ensaios clínicos –, o que significa uma grande esperança para a melhoria da qualidade de vida destes doentes, mas também na procura de uma cura. Nos últimos anos, o conhecimento sobre os genes NF1 e NF2, assim como dos mecanismos inerentes à doença, aumentou exponencialmente, permitindo identificar alvos terapêuticos atualmente sob investigação, não apenas em linhas celulares, mas também em modelos animais. Estes modelos têm permitido aos cientistas testar abordagens moleculares promissoras, algumas das quais estão também em fase de ensaios clínicos. Mas como ainda não se encontrou uma cura para a NF, a melhor abordagem continua a ser o tratamento dos sintomas”.
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